حلّل جينومك

هل ترغب في تحليل مجموعات بيانات بيولوجية لكنك لا تمتلك خلفية حاسوبية قوية؟ هل تود التركيز على الجانب البيولوجي وتعلّم كيفية استخدام خطوط عمل حديثة وفق أفضل الممارسات تعتمد على أدوات جاهزة؟ هذه الدورة التمهيدية، الموجّهة لعلماء الأحياء غير المتخصصين في الحوسبة، ستقدّم لك كل أسبوع مشكلة بيولوجية محددة تتمحور حول تسلسل الجيل التالي (NGS)، وتعلّمك كيفية استخدام منصة BaseSpace من شركة Illumina لتشغيل سير العمل (Workflows) بطريقة مريحة وسهلة الاستخدام. ستتعرّف على خطوط العمل المعتمدة حاليًا وفق أفضل الممارسات في مجالات: تجميع الجينوم (Genome Assembly)، واستدعاء المتغيرات/الطفرات (Variant Calling)، وتحليل الثلاثي (Trio Analysis)، وتحليل التعبير الجيني التفاضلي (Differential Expression Analysis). كما ستفهم أنواع المشكلات البيولوجية التي تدفع لاستخدام كل نهج من هذه المناهج، وكيفية توظيف النتائج للإجابة عن أسئلة بحثية تتعلق بالممرضات، والأمراض الوراثية، وأنماط التعبير الجيني عبر الأنسجة والحالات المرضية. بنهاية الدورة ستكون قادرًا على تشغيل خطوط عمل موثوقة على بيانات NGS باستخدام أدوات موجودة مسبقًا، مع التركيز على تفسير المخرجات بيولوجيًا بدل الانشغال بالتفاصيل البرمجية.

• إعادة بناء جينوم عبر تجميع شظاياه الصغيرة باستخدام أدوات شائعة لتجميع الجينوم بهدف تسلسل مُمرض.
• اكتشاف الطفرات في جينومك وتحديد كيفية اختبار ارتباطها بالأمراض الوراثية.
• تحليل التركيب الجيني لـ«ثلاثي» (الأم والأب والطفل) لمعرفة ما إذا كان الطفل قد ورث المرض من الوالدين أو أصيب به نتيجة طفرات جديدة (de novo).
• تحليل التعبير الجيني.
• استقصاء الجينات التي يتم تشغيلها أو إيقافها في أنسجة مختلفة لتحديد الجينات المهمة لكل نوع خلوي والجينات ذات فرط التعبير في السرطان وأمراض أخرى.

• فهم بيولوجي أساسي للعقيدة المركزية في علم الأحياء (Central Dogma)